Τι είναι ο Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT)

PRENATALTEST

Ο προγεννητικός έλεγχος PRENATALTEST είναι μία απόλυτα ακριβής και αξιόπιστη εξέταση για τον έλεγχο του συνδρόμου DOWN Τ21 και άλλων παθήσεων που σχετίζονται με τρισωμίες στα χρωμοσώματα 13 και 18 (Τ13 Τα 18). Ο μοριακός αυτός έλεγχος (ΝΙΡΤ) αξιολογεί πέρα από το φύλλο του εμβρύου (από την 10η εβδομάδα κύησης) και τις πιθανές παθήσεις που σχετίζονται με τον αριθμό των φυλετικών χρωμοωμάτων Χ,Υ όπως ανευπλοείδιες Χ,Υ +Microdeletionsyndromes( **9,16,**22**q11.2, 15**q11,2 1**p36,4**p και 5**p-**).

Η μέθοδος αυτή έρχεται σήμερα να προσδιορίσει τον κίνδυνο τρισωμίας, μετρώντας τη σχετική ποσότητα των χρωμoσωμάτων του εμβρύου στο ΜΗΤΡΙΚΟ ΑΙΜΑ, αξιολογώντας τους κινδύνους τρισωμιών 18,21,13 για το έμβρυο, χωρίς όμως να αποκλείει όλες τις εμβρυίκες ανωμαλίες. Το πραγματικά επεναστατικό test που πρωτοεφαρμόστηκε στις Η.Π.Α βασίζεται στις τελευταίες εξελίξεις της σύγχρονης μοριακής γενετικής και έχει καταδειχτεί ως εξέταση εκλογής (καταλληλότερη) για την ταυτοποίηση κινδύνου συγκεκριμένων τρισωμιών με κυριότερη αυτή της τρισωμίας 21.

Τα σημεία υπεροχής αυτής της μεθόδου, σε σχέση με τις μέχρι τώρα εξετάσεις ρουτίνας προληπτικού ελέγχου όπως οι εξέτασεις αίματος ορού και ο υπέρηχος, μπορεί να είναι μη επεμβατικές αλλά παρουσιάζουν ποσοστά ψευδών θετικών αποτελεσμάτων έως 5% και ποσοστά μη ανίχνευσης έως 30% των περιπτώσεων εμβρυικής τρισωμίας 21. Οι εξετάσεις αυτές μπορεί λανθασμένα να εκτιμήσουν μία εγκυμοσύνη ως θετική για εμβρυική τρισωμία, ενώ στην πραγματικότητα να είναι φυσιολογική. Οι επεμβατικές μέθοδοι όπως η αμνιοπαρακέντηση, είχαν ως γνωστόν έναν υπαρκτό κίνδυνο σοβαρών επιπλοκών όπως αποβολή, πρόκληση πρόωρου τοκετού, λοιμώξεις, αιμορραγγία από τραυματισμό κάποιου αγγείου ή ακόμα και τον τραυματισμό του εμβρύου, οι οποίες εκμηδενίζονται τώρα με το PRENATALTEST.

Τα πλεονεκτήματα του PRENATALTEST:

• Έχει τη συνδυασμένη επιτυχία στην ανίχνευση και των 3 τρισωμίων ταυτόχρονα με ποσοστά > 99% από τη 10η εβδομάδα κύησης
• Μπορεί και ελέγχει τις δίδυμες κυήσεις για τις τρισωμίες 21,18και 13 είτε φυσιολογικές είτε κατόπιν εξωσωματικής γονιμοποίησης.
• Ελέγχει τα φυλετικά χρωμοσώματα.
• Έχει τις περισσότερες κλινικές μελέτες με πάνω από 60.000 ελέγχους εγκύων για την αξιολόγηση των αποτελεσμάτων και χρησιμοποιείται από το Εθνικό Σύστημα Υγείας της Αγγλίας ως πληθυσμιακός προγεννητικός έλεγος.

Σε ποίες κατηγορίες εγκυμονούσων γυναικών συνιστάται η διενέργεια του ;

1. Έγκυμονούσες γυναίκες με ηλικία 35 ετών που διανύουν τη 10η εβδομάδας ( και όχι μόνο)
2. Έγκυες γυναίκες που ΔΕΝ ΕΠΙΘΥΜΟΥΝ να προβούν σε επεμβατικό έλεγχο για ιατρικούς- προσωπικούς λόγους και
3. Όλες οι έγκυες γυναίκες με μονήρη ή δίδυμη κύηση συμπεριλαμβανομένων και εκείνων με τεχνητή γονιμοποίση. Στη δίδυμη κύηση δεν δίνεται αποτέλεσμα για φυλοσύνδετα γονίδια.

Για περισσότερες πληροφορίες απευθυνθείτε στο Ιατρείο:

Πέτρος Λ. Θεμελής, Ιατρός –Βιοπαθολόγος
Μεγ. Αλεξάνδρου 31 Βέροια τηλ. 2331029723 και
Αριστοτέλους 133Β Μακροχώρι τηλ.2331505088.
Κινητό: 6942842750 E-mai: Αυτή η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου προστατεύεται από τους αυτοματισμούς αποστολέων ανεπιθύμητων μηνυμάτων. Χρειάζεται να ενεργοποιήσετε τη JavaScript για να μπορέσετε να τη δείτε.